14 Temmuz 2019 Pazar - 11:02

SMA hastalığında anne ve babanın taşıyıcılığı etkili oluyor

Genellikle çocuklarda görülen ve istemli kasların erimesine yol açan spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, özellikle dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alıyor. Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalıkta anne ve baba taşıyıcılığına dikkat çekerek, taşıyıcılık durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma oranının dörtte bir olduğunu söyledi.

SMA hastalığında anne ve babanın taşıyıcılığı etkili oluyor
Facebook'ta Paylaş Twitte'da Paylaş Google+'da Paylaş Haberi Yazdır Arkadaşına Gönder Metni küçült Metni büyüt

 
ege postası
Herkese Açık grup · 4.903 üye
Gruba Katıl
 

Vücudu hareket ettiren motor sinirlerin ana gövdelerini etkileyen, genellikle çocuklarda görülen kas hastalığı olan SMA, hem ebeveyn hem de çocukların yaşamını olumsuz etkiliyor. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan hastalıkta, hastalığın tipine göre yürüyememe, kasları kullanamama gibi birçok semptom meydana gelebiliyor. Hastalığın bilinen ve kesin bir tedavi yöntemi bulunmamasından dolayı aileler bu zorlu süreçte büyük problemler yaşıyor. Genetik bir hastalık olan SMA, dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alması sebebiyle, toplumu yakından ilgilendiren hastalıkların başında yer alıyor.

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde görev yapan nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti. SMA'nın çekinik bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ünalp, "SMA, 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülmektedir. 40 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte birdir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir" dedi.

'HER İKİ EBEVEYNDE TAŞIYICILIK VARSA'

SMA hastalığıyla beraber solunum kaslarında kuvvet kaybı meydana geldiğini söyleyen Prof. Dr. Ünalp, "Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalığında kesin tanı yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişmektedir. Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 oranında vardır" dedi.

TİP-1'DE BEBEKLERİN YÜZDE 65'İ 2 YAŞINA VARMADAN KAYBEDİLİYOR

SMA hastalarının görme ve işitme duyularının sağlam olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ünalp, "Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Sosyal açıdan yeteneklidirler, algı ve becerileri yüksek olabilir. Zeka normal veya normalin üzerinde olabilir. Hastalık, bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife 4 tipten oluşmaktadır. SMA'da belirtiler başladığı yaş geciktikçe hastalık seyri de daha hafif gelişir. Tip 1 SMA, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bebek kayıplarının yaşandığı bir türdür. Tip 2 SMA, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1.5 yaşına kadar başlayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik döneminde herhangi bir yaşta başlayan hastalık türünü ifade eder. SMA tip1'de bebekler 6 ay öncesi hareket azlığıyla gevşek bebek olarak belirti verir, sık solunum enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça solunum desteğiyle yaşatılabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civarı 2 yaşına varmadan kaybedilir. Bebek ölümlerinde dünyada ikinci sırada olan tiptir" diye konuştu.

HER TİPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELİYOR

SMA hastalığının tipine göre farklı seyrettiğini belirten Prof. Dr. Ünalp, "Ağır seyreden tip 2'de hastalık 6-18 ay arasında başlar ve bu çocuklar hiçbir zaman bağımsız yürüyemezler. Daha küçük yaşlarında omurgada skolyoz (eğrilik) başlar ve sık sık solunum yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doğumda normaldirler. Belirtiler 18 aylıktan sonra başlar ve daha yavaş seyirlidir ancak yürümede zorluk yaşarlar. İleriki yaşlarda tekerlekli sandalyede yaşamlarını sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erişkin yaşta başlar ve seyrek görülür. Aynı zamanda en hafif SMA tipidir" dedi. (DHA)
 

ÖNCEKİ HABER   SONRAKİ HABER
Mithat köşe
 
Başkan Soyer güne bayram kutlamasıyla başladı
YORUMLAR
 Onay bekleyen yorum yok.

Küfür, hakaret içeren; dil, din, ırk ayrımı yapan; yasalara aykırı ifade ve beyanda bulunan ve tamamı büyük harflerle yazılan yorumlar yayınlanmayacaktır.
Neleri kabul ediyorum: IP adresimin kaydedileceğini, adli makamlarca istenmesi durumunda ip adresimin yetkililerle paylaşılacağını, yazılan yorumların sorumluluğunun tarafıma ait olduğunu, yazımın, yetkililerce, fikrim sorulmaksızın yayından kaldırılabileceğini bu siteye girdiğim andan itibaren kabul etmiş sayılırım.
 

Bu haber henüz yorumlanmamış...

FACEBOOK YORUM
Yorumlarınızı Facebook hesabınız üzerinden yapın hemen onaylansın...
KATEGORİDEKİ DİĞER HABERLER
Hiranur, ilik nakli bekleyen ablasına can olacak
Hiranur, ilik nakli bekleyen ablasına can olacak
Köylüler, yeni kiraz satım yeri yapılmasını istiyor
Köylüler, yeni kiraz satım yeri yapılmasını istiyor
Kemeraltı  88. İEF’ye taşınıyor
Kemeraltı 88. İEF’ye taşınıyor
Ödemiş'te TOKİ heyecanı
Ödemiş'te TOKİ heyecanı
Tunç Soyer el attı, GSF'nin yeni adresi belli oldu!
Tunç Soyer el attı, GSF'nin yeni adresi belli oldu!
Sakin şehrin nadide çiçeği
Sakin şehrin nadide çiçeği
Foça'da engellilerin deniz keyfi
Foça'da engellilerin deniz keyfi
Salyangoz sıvısından gençlik iksiri
Salyangoz sıvısından gençlik iksiri
İstismara karşı balon uçurdular
İstismara karşı balon uçurdular
SOSYAL MEDYADA EGE POSTASI
ARŞİV
YAZARLAR
Mithat Umutoğulları
Koçer CHP’yi neden hedef yaptı!
Mithat Umutoğulları
Halil Solak
Murat Bakan 'uzlaşı adayı'nı ne güzel tarif etmiş!
Halil Solak
Mustafa Ali Fırtına
Martın sonu bahar derken...
Mustafa Ali Fırtına
Semra Kocabaş
Yarım kalanlara dair
Semra Kocabaş
Yalçın Küçükdamar
Göztepe düşmeyecek
Yalçın Küçükdamar
Hüseyin Günlü
'Sancar Maruflu haklı'
Hüseyin Günlü
Halit Umutoğulları
Canın sağolsun Göktuğ
Halit Umutoğulları
ANKET
Yeni sitemizi nasıl buldunuz?
ÇOK OKUNANLAR
FACEBOOK'TA EGE POSTASI
ÇOK YORUMLANANLAR
TWITTER'DA EGE POSTASI
EGE POSTASI
Ege Postası
KünyeKünye İletişimİletişim FacebookFacebook TwitterTwitter Google+Google+ RSSRSS Sitene EkleSitene Ekle Günün HaberleriGünün Haberleri